Tests ADN
PK-DEF: DEFICIENCE EN PYRUVATE KINASE = ANEMIE HEMOLYTIQUE
DESCRIPTION :
Abscence de l'enzyme pyruvate kinase entrainant une destruction précoce des globules rouges et menant à une anémie plus ou moin grave selon les individus.
SYMPTOMES :
Léthargie, diarrhée, muqueuses pales, perte d'appétit, perte de poids, jaunisse et trouble du comportement alimentaire.
AGE D'APPARITION :
Variable. Quelques rares cas déclarent une forme sévère précocement. L'anémie peut etre modérée et détectable par intermittence. Dans les cas les plus léger, elle peu n'etre détectée qu'à un age avanvé.
GENE IMPLIQUE :
PKLR
TRANSMISSION :
Autosomique Récessive
PRA-b : ATROPHIE PROGRESSIVE DE LA RETINE = PERTE DE VISION PROGRESSIVE
DESCRIPTION:
Dégènérescence progressive des photorécepteurs rétiniens ( cones et batonnets )
SYMPTOMES :
Perte de vision progressive ( nocture puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
AGE D' APPARITION :
Entre 1 et 2 ans
GENE IMPLIQUE :
CEP290
TRANSMISSION :
Autosomique récessive